α0 -таласемия 44,6 kb или Чанг Рай (–CR) делеция е докладвана в Северен Тайланд и е в състояние да причини заболяване на хемоглобина (Hb) и смъртоносен генотип на α-таласемия в този регион. Въпреки това, няма текущи данни относно честотата на –CR в цялата страна поради липса на ефективни диагностични методи. Поради тази причина това проучване има за цел да разработи надеждна платформа за едновременно генотипизиране на –CR и две често срещани α0 -таласемии в Тайланд (–SEA и –THAI) и да изследва честотата на –CR в Тайланд. Мултиплекс-PCR анализ и пет възобновяеми плазмидни ДНК контроли за –CR, –SEA, –THAI, α2-глобин (HBA2) и β-актин (ACTB) са новоразработени и валидирани с референтни методи. Разработеният анализ показва 100% съответствие с референтните методи. Резултатите са валидни и възпроизводими в стотици реакции. Това проучване успешно създава надеждна молекулярна диагностична платформа за генотипизиране на –CR, –SEA и –THAI в една реакция. Освен това за първи път демонстрира честотата на –CR в Тайланд и предоставя база от знания за планирането на програми за превенция и контрол на тежка α-таласемия в Тайланд, където таласемията е ендемична. Прочетете цялата статия тук.
205
Предишна публикация