Болестта на Фабри (БФ) е Х-свързано лизозомно разстройство, причинено от дефицит на ензим α-галактозидаза А. Стомашно-чревни прояви се съобщават при БФ при около 50% от случайте, обикновено лекувани с ензимна заместителна терапия (ЕЗТ) или перорално лечение. Тъй като FODMAP (ферментиращи олигозахариди, дизахариди, монозахариди и полиоли) могат да участват в стомашно-чревни прояви и дисбиоза при пациенти с БФ, диета с ниско съдържание на FODMAP може да представлява алтернативно допълнително лечение при пациенти с БФ, както и да бъде полезна за намаляване на симптомите при синдром на раздразненото черво (IBS). Данните от 36 възрастни пациенти с БФ, проследени в Центъра за възрастни с наследствени метаболитни редки заболявания на университетската болница в Падуа, са оценени ретроспективно. При симптоматични пациенти се предлага диета с ниско съдържание на FODMAP, за да се подобрят стомашно-чревните прояви. Тежки или умерени стомашно-чревни симптоми се срещат при 61,1% от пациентите, без връзка с използваната терапия и значително по-тежки при класическата форма на БФ. Диетата с ниско съдържание на FODMAP значително подобрява лошото храносмилане, диарията и констипацията. Този диетичен режим има положително влияние върху чревните симптоми и подобрява клиничните прояви. Диетата с ниско съдържание на FODMAP може да бъде ефективен алтернативен подход за подобряване на чревните прояви и качеството на живот, а храненето може да играе важна роля в мултидисциплинарната грижа за пациенти с БФ. Прочетете цялата статия тук.