Синдромът на Aicardi-Goutières (AGS) е рядко генетично заболяване, засягащо централната нервна система и включващо автоимунни аномалии, което води до тежки интелектуални и физически увреждания с лоша прогноза. AGS има фенотип, подобен на вродена вирусна инфекция, което често води до забавяне на медико-геничната консултация. В този доклад се съобщава за случай с пренатална диагноза на AGS. Първият фетален ултразвук открива двустранни кистозни структури на латералния вентрикул и се извършва ядрено-магнитен резонанс на плода за идентифициране на други признаци. Образът на десния париетален лоб показва аномалии на бялото мозъчно вещество и степента на развитие на мозъка на плода е по-ниско от това на нормалните фетуси на същата гестационна възраст. Извършено е секвениране на целия екзом и крайната цялостна диагноза е AGS1. В този доклад е прегледана и предишната литература за възможни фенотипове в плода и е направено заключението, че микроцефалията и забавянето на растежа на плода могат да бъдат първите и най-важни маркери на вътрематочния фенотип на AGS. Прочетете цялата статия тук.
340
Предишна публикация