Редките болести (РБ), повече от 80% от които имат генетичен произход, общо засягат приблизително 350 милиона души по света. Напредъкът в технологията за секвениране от следващо поколение значително ускорява темпото на откриване на нови РБ и предоставя по-точни средства за тяхната диагностика. РБ, които се причиняват от променена епигенетична регулация с генетична основа, се наричат редки болести с епигенетичен произход. Тези болести поставят уникални предизвикателства в изследванията, тъй като често показват сложна генетична и клинична хетерогенност, произтичаща от неизвестни механизми на генно увреждане. Освен това множество други фактори, включително клетъчен тип и време на развитие, могат да объркат опитите за изясняване на патофизиологията на тези разстройства. Тези предизвикателства допълнително се засилват от фактори, които допринасят за епигенетичната вариабилност и трудността при събирането на достатъчен брой участници в изследванията. Новите молекулярни и биоинформационни техники ще осигурят представа как тези нарушения се проявяват с течение на времето. Прочетете цялата статия тук.
368
Предишна публикация