Спиноцеребеларната атаксия тип 11 (SCA11) е рядък тип автозомно-доминантна церебеларна атаксия, която се характеризира основно с прогресивна церебеларна атаксия, анормални очни признаци и дизартрия. SCA11 се причинява от варианти в TTBK2, който кодира протеина тау тубулин киназа 2 (TTBK2). Досега са описани само няколко семейства със SCA11, като всички съдържат малки делеции или вмъквания, които водят до изместване на рамката и съкратени TTBK2 протеини. В допълнение, големи TTBK2 варианти също са докладвани, но те са или доброкачествени, или все още се нуждаят от функционално валидиране, за да се установи техният патогенен потенциал в SCA11. Механизмите зад церебеларната невродегенерация, медиирана от TTBK2 патогенни алели, не са ясно установени. Има само един невропатологичен доклад и няколко функционални проучвания върху клетъчни или животински модели, публикувани до момента. Въпреки че TTBK2 има доказана функция при образуването на реснички, фенотипът, причинен от хетерозиготни TTBK2 съкращаващи варианти, не е типичен за цилиопатиите. По този начин други клетъчни механизми могат да обяснят фенотипа, наблюдаван в SCA11. Прочетете цялата статия тук.