Напредъкът в изследването на свръхредките генетични заболявания води до разработването на индивидуализирани интервенции, разработени за един или много малък брой пациенти. Поради експерименталния, но също така и силно индивидуализиран характер на тези интервенции, те са трудни за ясно класифициране като изследователски или клинични грижи. Целта на този доклад е да се разбере как родителите, членовете на етична комисия за клинични изпитания и клиничните генетици, запознати с индивидуализираните генетични интервенции, концептуализират тези дейности и тяхното приложение за свързване на изследванията и клиничните грижи.
В този доклад са проведени качествени, полуструктурирани интервюта с 28 родители, членове на етична комисия за клинични изпитания и клинични генетици и са извлечени изводи от тези интервюта чрез анализ на съдържанието.
Индивидуализираните интервенции, насочени към един или няколко пациенти, разкриват ограниченията на бинарното рамкиране на изследванията и клиничните грижи. Като хибриден набор от дейности, индивидуализираните интервенции предполагат необходимостта от гъвкавост и нови рамки, които признават тези дейности в целия спектър от изследвания и клинични грижи. Прочетете цялата статия тук.