Този доклад предоставя изчерпателно обобщение на доказателства за текущата ситуация с редките болести (РБ) в световен и регионален мащаб, включително условия, практики, политики и разпоредби, както и предизвикателствата и бариерите, пред които са изправени пациентите с РБ, техните семейства и лицата, които се грижат за тях. Документът се основава на преглед на академична литература, политики и процес на валидиране и обратна връзка от група от седем експерти от цял свят. Докладът е разделен на пет основни раздела: методология и цел; фон и контекст; преглед на текущата ситуация и ключовите предизвикателства, свързани с РБ, обхващащи шест измерения: тежест на заболяването, пътя на пациента, социално въздействие, управление на заболяването, политики, свързани с РБ, и научноизследователска и развойна дейност; препоръки; заключения. Препоръките произлизат от дискусията, предприета от експертите относно констатациите от този преглед, и предоставят набор от приложими решения на предизвикателствата и пречките пред подобряването на достъпа до диагностика и лечение на РБ по света. Препоръките могат да подкрепят вземането на критични решения, насочвайки усилията на широк кръг от заинтересовани страни от РБ, включително правителства, международни организации, производители, изследователи и организации за защита на пациентите. Прочетете цялата статия тук.