Хипофосфатазията (HPP) е рядко генетично метаболитно костно заболяване, което може да причини хронична болка и фрактури. Неговата отличителна черта е постоянно ниско ниво на алкална фосфатаза в серума. HPP сега се признава от много специалисти по остеопороза, но други специалисти, като ревматолози и лекари от първичната медицинска помощ, може да са по-малко запознати с това състояние, причинявайки забавяне на диагностиката и възможно увреждане на тези пациенти.
В този доклад ретроспективно са анализирани 14 пациенти, постъпили с мускулно-скелетна болка в клиника по обща ревматология.
Средното диагностично закъснение е 13 години. Всички пациенти имат алкална фосфатаза под референтния диапазон за възрастта. Най-честата проява е периферна ставна болка при 85,7% от пациентите. Аксиална болка се съобщава при 64% от пациентите поради остеоартрит или спинална стеноза. Петдесет процента от пациентите имат анамнеза за болка в дългите кости. Петдесет процента имат предишни фрактури. Общо 28,6% от пациентите имат псориатичен артрит.
Пациентите с HPP могат да постъпят в ревматологията с мускулно-скелетна болка и ако се потвърди постоянно ниска алкална фосфатаза, това може да намали забавянето на диагностиката на това рядко заболяване. Подобно на други ревматологични пациенти, мускулно-скелетната болка при HPP се забелязва в периферните стави и в гръбначния стълб, като почти една трета от пациентите имат псориатичен артрит. Болка се забелязва и в дългите кости, характеристика, съответстваща на метаболитно костно заболяване. Диагнозата HPP също е по-вероятна при тези пациенти с лична или фамилна анамнеза за зъбни заболявания или артрит. Прочетете цялата статия тук.