Разширяване на фенотипа и генотипа при синдрома на Thauvin-Robinet-Faivre

Синдромът на Thauvin-Robinet-Faivre (TROFAS; OMIM #617107) е рядък автозомно-рецесивен синдром на свръхрастеж, характеризиращ се с генерализиран свръхрастеж, дисморфични черти на лицето и забавено психомоторно развитие, причинени от двуалелни патогенни варианти в гена на FGF-1 вътреклетъчен свързващ протеин (FIBP). До момента са регистрирани само четирима пациенти от две семейства. В този доклад е представен 4-годишен пациент от мъжки пол с генерализиран свръхрастеж и забавени етапи на развитие, съответстващи на този синдром. Той има уникални черти, които не са докладвани при предишни пациенти, включително слюноотделяне, повтарящи се белодробни инфекции, хронично белодробно заболяване, свръхразтегнати лакътни стави, хипопластични ареоли, едностранен крипторхизъм и чести спонтанни ерекции. В този доклад е идентифициран хомозиготен, вероятно патогенен вариант, c.415_416insCAGTTTG (p.Asp139AlafsTer3), който причинява изместване на рамката в FIBP. В тази статия са изложени новите наблюдения и също така се обсъжда честотата на характерните находки на синдрома при пациентите, докладвани досега. Прочетете цялата статия тук.