Вродената тромботична тромбоцитопенична пурпура (cTTP) е изключително рядко заболяване, характеризиращо се с тежък дефицит на дезинтегрин и металопротеиназа, причинено от мутации на ADAMTS13. Докато добавянето на ADAMTS13 чрез инфузия на прясно замразена плазма (FFP) коригира потреблението на тромбоцити и подобрява тромботичните симптоми при остри епизоди, лечението с FFP може да доведе до алергични реакции и чести посещения в болница. До 70% от пациентите зависят от редовни инфузии на FFP, за да нормализират броя на тромбоцитите си и да избегнат системни симптоми, включително главоболие, умора и слабост. Останалите пациенти не получават редовни инфузии на FFP, главно защото техният брой на тромбоцитите се поддържа в нормалните граници или защото те са без симптоми без инфузии на FFP. Въпреки това, целевите пикови и най-ниски нива на ADAMTS13 за предотвратяване на дългосрочна коморбидност с профилактична FFP и необходимостта от лечение на независими от FFP пациенти по отношение на дългосрочните клинични резултати все още не са определени. Това проучване предполага, че настоящият обем на инфузия на FFP е недостатъчен за предотвратяване на чести тромботични събития и дългосрочно исхемично увреждане на органи. Този доклад се фокусира върху текущото лечение на cTTP и свързаните с него проблеми и важността на предстоящата рекомбинантна терапия с ADAMTS13. Прочетете цялата статия тук.