Спиналната мускулна атрофия (SMA) може да се класифицира като 5q и не-5q въз основа на хромозомното местоположение на причиняващите гени. Рядка форма на SMA, различна от 5q, е автозомно рецесивно заболяване, наречено спинална мускулна атрофия с прогресивна миоклонична епилепсия (SMA-PME), характеризираща се фенотипно с миоклонични и генерализирани гърчови пристъпи с прогресивно неврологично влошаване. SMA-PME е клинично хетерогенно заболяване, което е резултат от двуалелни патогенни варианти на гена ASAH1.
В този доклад клиничните и първичните лабораторни изследвания са последвани от секвениране на целия екзом за откриване на причиняващи заболяване варианти в три случая на SMA-PME от различни семейства.
Секвенирането на екзома разкрива две различни хомозиготни миссенс мутации (c.109 C > A [p.Pro37Thr] или c.125 C > T [p.Thr42Met]) в екзон 2 на гена ASAH1 в засегнатите членове на семейството.
В това проучване са описани две различни мутации на ASAH1 и клиничната картина на 3 пациенти със SMA-PME. Освен това са прегледани предишни докладвани мутации. Това проучване може да помогне за укрепване на базата данни за това рядко заболяване с повече клинични и геномни данни. Прочетете цялата статия тук.