Начало Ново на сайта Разстройство на слуха при синдрома на White Sutton

Разстройство на слуха при синдрома на White Sutton

by informer
176 views

Синдромът на White Sutton е рядко автозомно доминантно заболяване, което е резултат от de novo мутация. Фенотипът се характеризира с широк спектър от когнитивни дисфункции и изоставане в развитието. Загубата на слуха често се споменава като един от симптомите на това рядко заболяване, но подробностите обикновено са оскъдни. В този доклад е показан случай на дете от мъжки пол, засегнато от синдрома на White Sutton и сензоневрална загуба на слуха. Към днешна дата настоящият случай е първото описание на загуба на слуха, дължаща се на слуховата невропатия при синдрома на White Sutton. Следователно цялостната оценка на слуха е задължителна при всички пациенти със синдром на White Sutton, за да се разпознае възможна слухова невропатия и след това да се избегне погрешна диагноза или погрешно клинично лечение. Прочетете цялата статия тук.

 

Още по темата