Дефицитът на декарбоксилаза на ароматна l-аминокиселина (AADC) е рядко автозомно рецесивно неврометаболитно разстройство, причинено от двуалелни патогенни варианти в DDC гена и характеризиращо се главно със забавяне на развитието, хипотония и окулогирични кризи. Ранната диагностика е от решаващо значение за правилното лечение на пациента; въпреки това много пациенти остават погрешно диагностицирани или недиагностицирани поради рядкостта и клиничната хетерогенност на разстройството, особено при по-леките форми.
В това проучване се прилага подход за секвениране на екзоми чрез скрининг на 2000 педиатрични пациенти с нарушения на неврологичното развитие, за да се идентифицират възможни нови варианти на AADC и пациенти с дефицит на AADC. Идентифицирани са пет различни варианта на DDC при два несвързани индивида. Вариантите са класифицирани като доброкачествени от клас I и следователно не са причинители съгласно насоките на ACMG/AMP. Пациентите в това проучване, носещи варианти на DDC, представят клинични прояви, които не се припокриват точно с класическите симптоми, проявявани от най-тежките случаи на дефицит на AADC. Въпреки това, скрининговите данни, получени от секвениране на екзоми при пациенти, характеризиращи се с широк спектър от симптоми, свързани с нарушения на неврологичното развитие, могат да помогнат за идентифициране на пациенти с дефицит на AADC, особено когато се прилагат при по-големи кохорти. Прочетете цялата статия тук.