Болестта на Гоше (GD) е рядко автозомно-рецесивно лизозомно разстройство на метаболизма. GD типове 2 и 3 са известни като невронопатична болест на Гоше (nGD), тъй като имат засягане на мозъка, което прогресира с времето. Прилагането на систематичен подход към събирането на клинични данни от реалния свят и свързани с пациентите резултати в nGD предоставя възможност за запълване на критични пропуски в знанията и в крайна сметка да помогне на медицинския персонал за лечението тези пациенти. Този доклад обобщава развитието на иницииран от пациенти Регистър на Гоше за иновации в развитието и анализ на невронопатичните заболявания (GARDIAN).
Международният алианс на Гоше ръководи планирането на GARDIAN, включително управление, обхват, участие на заинтересованите страни, платформа и докладване. Въвеждането на елемент от регистъра се определя в поредица от срещи с клинични експерти, пациенти и лица, които се грижат за тях.
Изчерпателният набор от данни за клинични резултати и данни за пациентите, разработени съвместно между всички заинтересовани страни, които трябва да бъдат докладвани с помощта на GARDIAN, ще преодолее многото пропуски в разбирането на nGD и ще се приведе в съответствие с регулаторните рамки за нуждите от данни в реалния свят. Прочетете цялата статия тук.