Митохондриалната дисфункция, особено смущението на окислителното фосфорилиране и синтезирането на аденозин трифосфат (АТР), нарушава клетъчната хомеостаза и е честа причина за патология на централната и периферната нервна система. Митохондриална болест е общ термин, който обхваща множество клинични синдроми и характеристики, причинени от повече от 300 различни генетични дефекта, засягащи митохондриалните и ядрените геноми. Митохондриалните болести могат да се проявят на всяка възраст, с различно засягане на органите и неврологични прояви, включително забавяне на неврологичното развитие, гърчове, подобни на инсулт епизоди, двигателни нарушения, оптична невропатия, миопатия и невропатия. До сравнително скоро анализът на биопсията на скелетните мускули беше в основата на диагностичните алгоритми, но поетапните промени в обхвата и наличността на технология за геномно секвениране от следващо поколение и мултиомичния анализ правят революция в диагностиката на митохондриалните заболявания. Понастоящем няма специфична терапия за повечето видове митохондриални заболявания, въпреки че клиничните изследвания в тази област набират скорост. Активното лечение на епилепсия, инсулт-подобни епизоди, дистония, дисфункция на мозъчния ствол и паркинсонизъм са важни за подобряване на качеството на живот на пациентите. Прочетете цялата статия тук.
290