Синдромът на Wieacker-Wolff е изключително рядко заболяване с Х-свързано унаследяване, характеризиращо се с артрогрипоза, интелектуално увреждане, микроцефалия и мускулна атрофия на дисталните крайници. При половината от пациентите са докладвани офталмологични аномалии като птоза, страбизъм и окуломоторна апраксия. Синдромът на Wieacker-Wolff, при жени (WRWFFR) е още по-рядко заболяване.
4-годишно момиче със забавяне на развитието и изоставане в говора, микроцефалия, камптодактилия и артрогрипоза е идентифицирано от клиничен генетик. Офталмологичният преглед разкрива дълбоко разположени очи, висок хиперметропичен астигматизъм и в двете очи и намалена дебелина на слоя на нервните влакна на ретината. Секвенирането на екзома идентифицира нов, вероятно патогенен вариант в ZC4H2 гена NM_018684.3:c.145A>T p. (Lys49*) при хетерозигоза.
WRWFFR е изключително рядко заболяване с Х-свързано унаследяване от варианти на ZC4H2 гена. Този доклад съобщава за момиче с нов вариант в ZC4H2 гена и тежък фенотип. Трябва да се обмисли пълен офталмологичен преглед при пациенти с WRWFFR, за да се открие евентуално свързаното засягане на зрителния нерв и други описани по-рано прояви като птоза и страбизъм. Прочетете цялата статия тук.