Пациентите с редки заболявания обикновено преминават през години на диагностично забавяне. Големият брой редки заболявания и свързаната с тях липса на експертен опит представляват голямо предизвикателство за лекарите. Малко са лекарите, които се специализирани в пациенти с редки заболявания и обикновено работят в ограничен брой специализирани центрове. Целта на това изследване е да се оцени диагностичната ефективност на експертните центрове.
За целите на това изследване е анализирана ретроспективно диагностичния път на 78 пациенти от амбулатория за редки системни заболявания с бъбречно засягане.
Правилна диагноза се поставя без помощта на експерт само в 21% от случаите. Всеки пациент посещава средно 6 лекаря, преди да се консултира с експерт. Целенасочената диагностика позволи на експертите да поставят правилната диагноза със средно седем посещения или един стационарен престой. Насочването към експерт обаче отнема средно 4 години.
Данните показват, че в експертния център е възможна бърза и целенасочена диагностика благодарение на наличния опит и интердисциплинарния подход. Ранната диагностика е от голямо значение за много пациенти, тъй като ранната и правилна терапия може да бъде решаваща за хода на заболяването. Прочетете цялата статия тук.