Синдромът на Мафучи е изключително рядко заболяване, което може да се прояви още в детството. Смята се, че има по-малко от 300 докладвани случая в световен мащаб. Този брой обаче вероятно е подценен. Синдромът на Мафучи се характеризира с множество енхондроми и хемангиоми на меките тъкани, които могат да причинят нарушения в растежа и развитието. В допълнение към костните деформации, патологичните фрактури и загубата на подвижност, пациентите със синдром на Мафучи могат да развият вторичен хондросарком и имат по-висок риск от развитие на злокачествени тумори, като глиоми и мезенхимни тумори на яйчниците. Този доклад предоставя информация за това заболяване чрез образно-диагностични изследвания, физикални прегледи, клинични прояви и използваната стратегия за лечение при случай на 15-годишен пациент, диагностициран със синдром на Мафучи. Прочетете цялата статия тук.
258
Предишна публикация