Ралица Райчева, Костадин Костадинов, Елена Митова, Наталия Богоева, Георги Искров, Георги Стефанов и Румен Стефанов, като част от Институт за редки болести и Катедра по социална медицина и обществено здраве към Медицински университет – Пловдив, имат активно участие в проекта Screen4Care, който стартира през 2021г. Неговата задача е справянето с предизвикателството за ускоряване на диагностицирането на редки заболявания, с основен акцент върху генетичния скрининг на новородени и технологии базирани на изкуствен интелект.
Основната цел на Screen4Care е да ускори поставянето на точна диагноза при хората с редки заболявания, чрез прилагане на генетичен скрининг при новородени и разработване на иновативни дигитални решения.
Настоящата публикация в престижното международно списание: Frontiers in Public Health (Impact factor: 5,2; Cite score: 3,8) секция Public Health Policy се фокусира върху сложността около картографирането на европейските бази данни за редки болести, свързани с технологии за скрининг, базирани на машинно самообучение (МС) и изкуствен интелект.
Предизвикателства при картографирането на европейски бази данни за редки болести, подходящи за скринингови технологии, базирани на МС, по отношение на организационни, FAIR и правни принципи
Като се има предвид многообразието на източници на данни като болнични информационни системи, електронни здравни досиета и свързани със здравето регистри, е необходим нов подход за разработване на базиран на изкуствен интелект алгоритъм за вземане на решения, който може да подпомогне клиницистите и да съкрати времето до поставяне на точна диагноза при хората с редки заболявания. Целта е да се идентифицират ключовите предизвикателства в процеса на картографиране на европейски бази данни за редки болести, свързани с базирани на машинно самообучение скринингови технологии по отношение на организационни, FAIR (възможност за намиране, достъпност, оперативна съвместимост и повторно използване) и правни принципи.
Първичното търсене на статии е извършено в три електронни бази данни (MEDLINE/Pubmed, Scopus и Web of Science), а вторичното търсене е проведено в Google Scholar и интернет страниците на различни организации.
В края на процеса 73 проучвания отговарят на условията за преглед въз основа на критерии за включване и изключване, с повече от 60% от изследванията, публикувани през последните 5 години и само в страни от ЕС/ЕИП.
Въпреки възможностите, предоставени от иновациите в дигиталното здравеопазване като – автоматизация, електронни здравни досиета, болнични информационни системи, биобанки, регистри за редки болести и европейски референтни мрежи – резултатите от настоящата публикация демонстрират разнообразие от предизвикателства, които трябва да бъдат адресирани, с незабавни действия за осигуряване на по-добро управление на регистрите за редки болести, прилагане на принципите FAIR и подобряване на правната рамка на ЕС.
Проектът Screen4Care EU-IMI е финансиран от Innovative Medicines Initiative 2 Joint Undertaking (JU) съгласно споразумение за безвъзмездна подкрепа № 101034427. JU получава подкрепа от програмата за научни изследвания и иновации Horizon 2020 на Европейския съюз и EFPIA.
