Хемоглобинопатиите са уникални сред всички генетични заболявания, защото в повечето случаи практически здравите носители могат да се идентифицират чрез общодостъпни кръвни тестове – кръвна картина, осмотична резистентност, типове хемоглобин ( първа група тестове) и да не се налага молекулярен анализ. При наличието на аномални хемоглобинови фракции се прилагат функционални изследвания, чрез които с голяма степен на достоверност се определя видът на патологичния хемоглобин и неговото клинично значение, без да се използват скъпоструващи молекулярни методи. Потвърждаването на наличието на генни мутации с молекулярни техники е необходимо само в малък процент от случаите – при т.нар. „рискови двойки” с цел профилактика на таласемия майор, за пренатална или преимплантационна диагностика – когато и двамата родители са суспектни или с доказано носителство на таласемия, или клинично значим патологичен хемоглобин.
Чрез съпоставка и интерпретация на резултати от подходящи кръвни изследвания, анамнеза на пациента и вземане предвид на допълнителни фактори, правилната диагностика на хемоглобинопатиите с немолекулярни методи е от решаващо значение за предотвратяване на раждането на деца с тежката диагноза. Прочетете цялата статия тук.