Миелопролиферативните неоплазии (МПН) са хетерогенна група клонални заболявания на хемопоетичните стволови клетки, характеризиращи се с повишена пролиферация на клетки от миелоидния ред в костния мозък (КM). Ph-негативните MПН са най-честият рисков фактор за тромбоза на вена лиеналис (ТВЛ), включваща синдром на Бъд-Киари (БКС) и тромбоза на порталната вена (ТПВ). Редица проучвания разглеждат ролята на различните етиологични и рискови фактори за ТВЛ, включващи придобити протромботични състояния, наследствена тромбофилия и окални заболявания. Настоящото съобщение описва рядко срещан клиничен случай на пациентка с 3 рискови фактора за БКС: Ph-нег. МПН, причинена от придобита мутация JAK2V617F, наследствено нарушение на кръвосъсирването, фактор V Leiden мутация, и употреба на хормонална контрацепция.
Диагностично-терапевтичният алгоритъм при конкретната пациентка прецизно следва актуалните препоръки за поведение при това състояние, включващо и оценка на всички възможни протромботични рискови фактори.
Пациентката продължава своето регулярно проследяване от гастроентеролог и хематолог, поддържайки добро качество на живот без нови тромботични инциденти и нормални хематологични показатели.
Представеният клиничен случай потвърждава ролята на рутинния скрининг за МПН при ТВЛ. Откроява необходимост от извършване на скрининг за вродена тромбофилия, независимо от JAK2 статуса на пациента, поради вероятността за мултифакторна генеза на тромбообразуване при тези състояния, които от своя страна налагат прилагането на различни по механизъм на действие антитромботични терапии. Прочетете цялата статия тук.