Тъй като 72% от редките заболявания са генетични по произход и най-вече в педиатрия, генетичният скрининг на новородени представлява диагностична възможност. Screen4Care е изследователски проект, който е резултат от съвместни усилия между Европейската комисия и Европейската федерация на фармацевтичните индустрии и асоциации. Той се фокусира върху генетичен скрининг на новородени и инструменти, базирани на изкуствен интелект, които ще бъдат приложени към голяма европейска популация от около 25 000 бебета. Стратегията за неонатален скрининг се основава на целенасочено секвениране, докато секвениране на целия геном ще бъде предложено на всички включени бебета, които може да проявят ранни симптоми, но са дали отрицателен резултат при целевия скрининг на новородени, базиран на секвениране. Ще се използва алгоритми, базирани на изкуствен интелект, за идентифициране на пациенти с помощта на електронни здравни досиета и за изграждане на база данни за „проверка на симптоми“ за пациенти и доставчици на здравни услуги. S4C проектира справедлива, етична и устойчива рамка за генетичен скрининг на новородени и нови дигитални инструменти. Прочетете цялата статия тук.