Болестта на Гоше е рядко автозомно рецесивно наследствено заболяване, причинено от дефицит на лизозомния ензим киселинна β-глюкозидаза. Много пациенти изпитват критично забавяне на диагнозата до 8-10 години поради нейната рядкост и променливост в признаците и симптомите, с консултация с няколко специалисти.
Това проспективно наблюдателно проучване анализира разпространението на болестта на Гоше при 600 пациенти с моноклонална гамапатия с неопределено значение (MGUS) от януари 2018 г. до февруари 2022 г.
Клиничната хетерогенност на болестта на Гоше и честата липса на осведоменост сред лекарите водят до забавяне на диагностиката и тежки клинични прояви. Ролята на MGUS при наличието на поне един клиничен признак, като нисък брой на тромбоцитите, органомегалия, болка в костите или склонност към кървене, може да помогне при започване на скрининг на болестта на Гоше с DBS, като по този начин да намали периода между появата на симптомите и диагностицирането на това рядко заболяване. Прочетете цялата статия тук.