Регистрите за редки болести (РРБ) улесняват наблюдението на редките болести чрез обединяване на малки набори от данни, за да се повишат клиничните и епидемиологични познания за редките болести и да се насърчат най-добрите практики, ориентирани към пациента. Целта на това проучване е да разбере текущото състояние на РРБ в Австралия, събраните данни, въздействието върху резултатите на пациентите, моделите на финансиране и бариерите и факторите, които позволяват тяхното създаване и поддържане.
Четиридесет РРБ отговарят на проучването; девет са национални, пет са базирани в Австралия и Нова Зеландия, а останалите са глобални. От 40 респонденти на проучването осем са интервюирани. Основните предизвикателства се оказват разходите/финансирането на събирането на данни, пълнотата на данните и съгласието на пациента. Когато са попитани, участниците идентифицираха възможности и предизвикателства по отношение на потенциалните опции за рационализиране на РРБ в Австралия в бъдеще.
Констатациите от това проучване подчертават значителна хетерогенност на набора от данни въз основа на отделното заболяване и настоящата липса на оперативна съвместимост и координация между различните РРБ в Австралия. Независимо от това следва да се проучи национално координиран подход към РРБ, като се имат предвид конкретните ползи, които РРБ предлагат, като достъп до изследвания и наблюдение на нови лечения, повлияващи заболяването. Прочетете цялата статия тук.