Това проучване включва над 11.6 милиона скринирани новородени за болестта на Помпе от 29 различни универсални програми за скрининг в 8 страни и 4 континента. Болестността на болестта на Помпе при раждане е 1:18,711, без доказателства за разлики между популации от европейски, латиноамерикански или азиатски произход, въпреки че могат да съществуват разлики за подтипове на болестта на Помпе. Това проучване също така сравнява тези резултати, базирани на директно откриване на заболяването и анализирани с помощта на биномен метод заедно с анализ на мощността, с други методи за оценка на ‘честотата’ на редките генетични заболявания.
Основната цел на това проучване е да се установи новата болестност при раждане за болестта на Помпе, като се съберат и анализират най-големите съответни набори от данни до момента. Друга цел е да се сравнят тези резултати с предишни анализи, за да се предложи рамка за оценка на данните за ‘честота’, която може да бъде приложена към други редки, генетични заболявания. Прочетете пълната статия тук.