В страните от Европейския съюз заболяване, което засяга по-малко от 5 души на 10 000, се счита за рядко. Поради недостига на опит и сложността на редките болести, пациентите могат да останат без диагноза години наред. Положени са усилия за включване на ORPHA – кодовете в здравно-информационните системи, което позволява кодирането на редки болести. Преди това тази номенклатура обхващаше само специфични редки заболявания, оставяйки тези с недиагностицирани състояния без кодове. Признаването на статут на редки болести е от решаващо значение за пациентите, подпомагайки възстановяването на разходите за грижи, осигурявайки социална и психологическа подкрепа и предоставяйки достъп до научни постижения, дори без точна диагноза.
Проектът RD-CODE има за цел да идентифицира пациенти без поставена диагноза в здравно-информационните системи с цел събиране на важни епидемиологични данни. Пациентите без диагноза са определени като такива, за които експертен център не може да потвърди клинично известно заболяване въпреки всички усилия за поставяне на диагноза. Експертна група от заинтересовани страни представи три препоръки за кодиране на пациенти с недиагностицирани редки заболявания: 1/ Улавяне на диагностичната констатация за всички случаи на редки заболявания; 2/ Използване на новосъздадения ORPHA – код (ORPHA:616874 „Рядко разстройство без определена диагноза след пълно изследване“), наличен в номенклатурата на Orphanet: тъй като кодът е нов, насоките са от съществено значение, за да се гарантира неговата правилна и хомогенна употреба при недиагностицирани пациенти; 3/ Използване на допълнителни дескриптори в регистрите.
Препоръките вече могат да бъдат приложени в здравно-информационните системи и биха могли да променят практиката за пациентите, клиницистите и изследователите в областта, позволявайки оценка на популацията от редки заболявания, включително недиагностицирани пациенти, адаптиране на политически мерки включително финансиране на грижи и изследователски програми, както и за подобряване на достъпа на недиагностицирани пациенти до изследователски програми. Прочетете цялата статия тук.