Това изследване има за цел да опише голяма група от италиански пациенти, засегнати от остеогенезис имперфекта, предоставяйки картина на клиничните костни и извънкостни характеристики и молекулярния фон, за да се подобрят познанията за заболяването и да се избере подходящо лечение в клиничната практика.
Общо 568 пациенти, засегнати от остеогенезис имперфекта, които са получили амбулаторни грижи в Istituto Ortopedico Rizzoli от 2006 до 2021 г., са включени в това проучване.
Половината от пациентите показват една или повече костни деформации и повечето от пациентите са претърпели относително малък брой фрактури (<10). Промяна в цвета на склерата е установена при 447 пациенти. По подобен начин са изследвани няколко извънскелетни характеристики, като глухота, зъбни аномалии и сърдечни проблеми. Освен това са оценени унаследяването и генетичният произход, което показва, че повечето от пациентите имат положителна фамилна анамнеза.
Това проучване подкрепя ясна картина на хетерогенните клинични прояви, водещи до променлива тежест по отношение на костни и извънкостни прояви и на генетичния произход. Това ясно подчертава решаващата роля на стандартизираното и структурирано събиране на висококачествени данни в регистрите на заболяванията, особено по отношение на редките болести, подпомагайки клиницистите при проследяването на пациенти. Прочетете цялата статия тук.