Наследственият ангиоедем с нормален C1-INH (HAE-nC1-INH) е рядко генетично заболяване с подобен фенотип на HAE-C1-INH, но с различен генетичен произход. В момента са известни шест подтипа, въз основа на причиняващите ги мутации.
Целта на това проучване е да се оценят клиничните характеристики на пациентите с генетично установен HAE-nC1-INH, от Северна Португалия. За тази цел се извършва ретроспективна оценка на клиничните данни от всички пациенти с HAE-nC1-INH, проследявани в Референтен център за наследствен ангиоедем (HAE).
Идентифицирани са четиридесет и един пациенти, четири от които без фамилна история. Най-честата мутация е Thr328Lys на FXII (38 носители). Идентифицирани са три нови потенциално причиняващи заболяването варианти, свързани с HAE-nC1-INH (c.529+4A>G:FXII; Cys248*:Kininogen-1; Arg261His:Plasminogen).
В това проучване е описана първата португалска серия пациенти с генетично характеризиран HAE-nC1-INH. Разликите с другите изследвания може да допринесат за подобряване на текущите неудовлетворени нужди и повишаване на осведомеността за това рядко заболяване. Освен това се акцентира идентификацията на 3 нови варианта (допълнителни молекулярни проучвания са в ход) и първият доклад за Еритема маргинатум при HAE-n-C1INH. Прочетете цялата статия тук.