Приблизително 400 милиона души по света страдат от рядко заболяване. Въпреки че напредъкът в секвенирането на целия екзом и целия геном значително улесняват диагностицирането на редки заболявания, общите диагностични нива остават под 50%. Освен това, в случаите, когато се постига точна диагноза, процесът изисква средно 4,8 години. Намаляването на времето, необходимо за диагностика на заболяването, е сред най-критичните нужди на пациентите, засегнати от рядко заболяване.
В тази статия са описани настоящите предизвикателства, свързани с диагностицирането на редки заболявания, и са обсъдени няколко авангардни технологии за геномен скрининг, които имат потенциала бързо да ускорят процеса на разграничаване на патогенни варианти, които водят до заболяване. Прочетете цялата статия тук.