Синдромът на Фанкони-Бикел (ФБС) е рядко автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с нарушена утилизация на глюкоза и галактоза, както и проксимална бъбречна тубулна дисфункция. В това проучване са анализирани ретроспективно клинични, биохимични, генетични данни, данни за лечение и проследяване на 11 педиатрични пациенти с ФБС.
Лечебните интервенции, включително неварено царевично нишесте и конвенционална терапия за рахит, водят до ремисия на хепатомегалията и значително подобрение на здравните показатели. Генетичният анализ разкрива 14 варианта на гена SLC2A2, включително шест нови, предоставяйки инфромация за потенциални генетични връзки. Пациенти със специфични генетични вариации показват различна степен на метаболитна ацидоза.
Проучването също така разкрива находки в неродствени семейства, при които редки хомозиготни вариации са свързани с региони на хомозиготност, което предполага потенциален механизъм на еднородителска дисомия 3.
В заключение, изследователите подчертават продължаващото предизвикателство за ранната диагностика на синдрома на Фанкони-Бикел поради различна първоначална симптоматика. Те предупреждават да не се използва рекомбинантен човешки растежен хормон при пациенти с нормални тестове за стимулиране на растежен хормон и предлагат алкално суплементиране за тези със специфични генетични вариации, свързани със загубата на бикарбонат в урината. Откриване на региони на хомозиготност предоставя ценна представа за механизмите зад редки хомозиготни варианти в неродствени семейства. Прочетете цялата статия тук.