Синдром на Crigler-Najjar

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Синдром на Crigler-Najjar: диагноза и лечение.” (An Pediatr (Barc). 2006 Jul;65(1):73-8). Автори са Lodoso Torrecilla B, Palomo Atance E, Camarena Grande C, и др., от Servicio de Hepatologia. Hospital Infantil Universitario La Paz. Madrid, Espana. Синдром на Crigler-Najjar (Crigler-Najjar syndrome, CNS) е много рядко заболяване, което се характеризира с тежка индиректна хипербилирубинемия по рождение при нормална чернодробна функция. Това може да причини керниктер във всяка възраст. Заболяването се дължи на пълен или частичен дефицит на ензима UDP-глюкуроносилтрансфераза, в резултат на мутации на пет ексона от ULT1A1 гена. Авторите правят преглед на клиничните резултати на 7 деца с диагноза CNS, поставена в периода между 1987 и 2004 година. Заключенията са, че при пациентите с CNS има голям риск от развиване на керниктер най-вече асоцииран с идиректни нива на билирубина около 25 mg/dl. Фототерапията е много полезна, но единственото окончателно лечение е чернодробна трансплантация. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.