Интегрирането на цялостно геномно секвениране във всички аспекти на съвременната медицина представлява следващата стъпка в развититето на здравеопазването. Използвайки тази технология, учени и лекари могат да наблюдават целия човешки геном, генерирайки множество нови данни. Съвременният анализ включва усъвършенствани алгоритми за откриване на варианти, както и сложни модели за класификация. Науката за данни и машинното обучение играят решаваща роля в обработката и интерпретацията на резултатите, като използват огромни бази данни и статистика за откриване на нови и поддържане на текущите корелации между генотип и фенотип.
В клиничната практика тази технология до голяма степен дава възможност за развитие на персонализирана медицина, подхождайки към всеки пациент индивидуално и в съответствие с неговия генетичен и биохимичен профил. Най-важните области включват геномика на редки болести, онкогеномика, фармакогеномика, неонатален скрининг и геномика на инфекциозни заболявания. Развитието на технологиите за секвениране води до трето и четвърто поколение. Прочетете цялата статия тук.