Болестта на Фабри (БФ) е генетично заболяване, причинено от дефицит в активността на лизозомната галактозидаза A (α-GalA), ензим, отговорен за разграждането на глоботриаозилцерамид (Gb3). БФ може да засегне множество органи и да доведе до различни симптоми, включително бъбречни, сърдечно-съдови, неврологични, кожни и офталмологични прояви. Поради неспецифичните симптоми и рядкостта на БФ, тя често се диагностицира късно в живота. Въпреки това, въвеждането на таргетни терапии като ензимна заместителна терапия (ERT) значително подобри естествения ход и прогнозата на БФ чрез възстановяване на ензимната активност на α-GalA.
Въпреки напредъка, съществуват ограничения за наличните в момента терапии, което стимулира изследванията на нови потенциални лечения за БФ, включително алтернативни форми на ензимна заместителна терапия, mRNA терапия и генетична терапия. В тази статия се анализират епидемиологията, патофизиологията и лечението на БФ, със специален акцент върху обещаващите терапевтични възможности, които скоро биха могли да изместят лечението на това рядко заболяване от стандартизиран към персонализиран подход. Прочетете цялата статия тук.