Aлвеоларна микролитиаза

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема„Мутации в SLC34A2 причина за белодробна алвеоларна микролитиаза и вероятно асоциирани с тестикуларна микролитиаза” (Am J Hum Genet. 2006 Oct;79(4):650-6). Автори са Corut A, Senyagit A, Ugur SA и др., от Department of Molecular Biology and Genetics, Bogazici University, Istanbul, Turkey. Белодробната алвеоларна микролитиаза, (PAM), е рядко заболяване, което се характеризира с натрупване на калциево-фосфатни микролити в белите дробове. Авторите идентифицират PAM локусът чрез хомозиготно мапиране на 4p15 и след това идентифицират гена отговорен за заболяването като SLC34A2, който участва във фосфатната хомеостаза на няколко органа. Тестикуларна микролитиаза (TM) се среща по-често отколкото PAM като се асоциира с рак и безплодие. Тъй като идентифицирания ген се проявява и при тестисите, авторите изследват за мутации при индивиди с TM. При 2 от всички изследвани 15 индивида са идентифицирани два варианта, които вероятно са асоциирани с това състояние. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.