Редките болести се превръщат във все по-важен приоритет на общественото здраве поради колективното им разпространение. Въпреки че одобрението на лекарства сираци изисква подкрепящи данни от изчерпателни проучвания, тези данни не могат да обяснят причините за хетерогенността на отговора на лечението. Изследването на фармакогеномиката може потенциално да доведе до разработването на нови терапевтични средства, да помогне с информация за критериите за рационална употреба в лекарствената политика и да подобри разбирането на патофизиологията на основното заболяване. В контекста на редките болести, където размерът на кохортата е по-малък от идеалния, подходите за събиране и анализ на информацията с „малки данни“ и „големи данни“ трябва да се комбинират, за да се получат прецизни резултати. Тази статия представя значението на изучаването на лекарствения отговор успоредно с други изследователски инициативи в областта на редките заболявания, както и необходимостта от международно сътрудничество в областта на фармакогеномиката на редките болести. Прочетете цялата статия тук.
146