Болест на Гоше

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – болест на Гоше. Болестта на Гоше е автозомно- рецесивно заболяване, най-честата наследствена лизозомна болест. Дължи се на дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, което води до натрупване на липида глюкоцереброзид в лизозомите на макрофагите, наричани още „клетки на Гоше”. Заболяването се характеризира с анемия, тромбоцитопения, уголемен черен дроб и слезка, увреждания на костите, изоставане в растежа. Без лечение ходът на заболяването се състои в необратими увреждания и смъртност в ранна възраст. Генът, чиито мутации причиняват и трите форми на това заболяване, се нарича GBA (acid beta-glucosidase) и е локализиран върху хромозома 1q21. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по генетика – доц. д-р Маргарита Стефанова, дм.