Наследствената фруктозна непоносимост е рядко генетично заболяване, което се унаследява по автозомно-рецесивен начин, като мутациите понякога възникват спонтанно. Това рядко заболяване е с код по МКБ-10: E74.1 и ORPHA код: 469. Консумацията на фруктоза предизвиква биохимични аномалии, нарушавайки чернодробните процеси като гликогенолиза и глюконеогенеза. Последните проучвания разкриват повишени нива на интрахепатални мазнини при засегнатите пациенти. Симптомите включват отвращение към храни, съдържащи фруктоза, хипогликемия, дисфункция на черния дроб и бъбреците и забавяне на растежа, като тежките случаи водят до уголемяване на черния дроб.
В този доклад е представено 20-месечно дете със симптоми, включващи затруднено изхождане, коремна ригидност, коремна болка с подуване и хипогликемия. Първоначалните клинични находки разкриват повишени чернодробни ензими, леко увеличен хиперехогенен черен дроб, хиперхолестеролемия и гранични стойности на алфа-фетопротеина. Диагностичните изследвания показват наследствена непоносимост към фруктоза с патогенни варианти в гена ALDOB, заедно с целиакия. Генетичното изследване на родителите разкрива носителство на патологични гени на алдолаза B.
Този случай подчертава значението на цялостната клинична оценка и генетичното изследване при педиатрични пациенти със сложни метаболитни прояви. Прочетете цялата статия тук.