Синдром на Joubert

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Изследване с магнитен резонанс на белег за моларен зъб, водещо до пренатална диагноза за синдром на Joubert и подобни нарушения.” (Child Neurol. 2006 Apr;21(4):320-4). Автори са Fluss J, Blaser S, Chitayat D и др. от Division of Pediatric Neurology, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Ontario, Canada. Синдром на Joubert е рядко автозомно рецесивно нарущение, което се характеризира с атаксия, изоставане в развитието, околомоторни и респираторни аномалии. На средномозъчната дисгенеза се дължи белегът на моларния зъб при изследване с магнитен резонанс (MRI). Този класически отличителен за синдром на Joubert белег е идентифициран и при други нарушения, които имат припокриваща се със синдром на Joubert клинични и радиологични находки. Въпреки това, до сега рядко е описвана идентификация на белега на моларния зъб при MRI. Авторите докладват случай на синдром на Joubert, който е диагностициран пренатално при MRI. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.