Редките болести, като наследствените метаболитни заболявания, са определени като здравен приоритет в рамките на Европейския съюз преди повече от 20 години и са станали неразделна част от здравните програми на ЕС и Европейските референтни мрежи. Имайки потенциал да обединяват данни, да постигат достатъчен размер на извадката, да преодоляват пропастта в знанията за редките болести и да насърчават епидемиологични и клинични изследвания, пациентските регистри се признават като ключови инструменти за медицина, основана на доказателства, за лица с редки болести.
Пациентските регистри могат да бъдат използвани за множество цели, като описване на естествената история и фенотипната разнообразност на редките болести, подобряване на дефиницията на случаите и индикациите за лечение, идентифициране на стратегии за стратификация на риска и ранно предсказване на тежестта на заболяването, оценка на въздействието на превантивни, диагностични и терапевтични стратегии върху индивидуалното здраве, здравната икономика и обществото.
Пациентските регистри целят да събират реални доказателства и да постигат обобщими резултати, базирани на пациентски кохорти с широк фенотипен спектър. За да се развие последователна и устойчива рамка за регистрите на редките болести, са формулирани унифицирани основни принципи чрез Европейската инфраструктура за регистрация на редките болести. Спазването на тези основни принципи и съответствието с общите европейски регламенти за защита на данните гарантира, че събраните и съхранени данни в пациентските регистри могат да бъдат обменяни и обединявани в защитена среда.
За да се илюстрират ползите и ограниченията на пациентските регистри за изследвания на редките болести, този преглед се фокусира върху наследствените метаболитни заболявания. Прочетете пълния статия тук.