Наследствената фруктозна непоносимост е рядко генетично заболяване, което се унаследява по автозомно-рецесивен път, като понякога мутациите възникват спонтанно. Консумацията на фруктоза предизвиква биохимични смущения, които нарушават процесите в черния дроб като гликогенолиза и глюконеогенеза. Последните проучвания разкриват повишени нива на интрахепатални мазнина при засегнатите лица. Симптомите включват отвращение към храни, съдържащи фруктоза, хипогликемия, дисфункция на черния дроб и бъбреците, забавяне на растежа, като в тежки случаи се стига до уголемяване на черния дроб, стеатоза на черния дроб, бъбречна недостатъчност и животозастрашаваща хипогликемия.
В тази статия се представя случай на 20-месечно дете със симптоми като затруднено изхождане, ригидност на корема, коремна болка с подуване и хипогликемия. Първоначалните клинични находки разкриват повишени чернодробни ензими, леко увеличен хиперехогенен черен дроб, хиперхолестеролемия и гранични стойности на алфа-фетопротеин. Изследванията установяват наследствена фруктозна непоносимост с патогенни варианти в гена ALDOB, заедно с диагноза целиакия. Генетичното изследване на родителите разкрива, че те са носители на патологични гени за алдолаза B.
Този случай подчертава значението на цялостната клинична оценка и генетичното тестване при педиатрични пациенти със сложни метаболитни прояви. Прочетете цялата статия тук.