Пациентите с ултраредки заболявания представляват предизвикателство за здравните системи, тъй като е необходим експертен клиничен опит за установяване на диагноза. В TRANSLATE NAMSE, 3-годишно проспективно проучване, се оценява нова диагностична концепция, базирана на мултидисциплинарен подход в Германия. В тази статия е представено систематичното изследване на фенотипни и молекулярно-генетични данни на 1 577 пациенти, които са преминали през екзомно секвениране и частично са анализирани с методи за фенотипизиране от ново поколение.
Молекулярно-генетична диагноза е установена при 32% от пациентите, общо 370 различни молекулярно-генетични причини, повечето от които с честота под 1:50 000. По време на диагностичния процес са идентифицирани 34 нови и 23 вероятни генотип-фенотип асоциации, основно при лица с нарушения в невроразвитието. Данните за секвениране на подгрупата, които са дали съгласие за компютърно подпомогнат анализ на техните лицеви изображения с GestaltMatcher, могат да бъдат приоритизирани по-ефективно в сравнение с подходи, базирани единствено на клинични характеристики и молекулярни резултати.
Това проучване демонстрира синергията между използването на секвениране от ново поколение и фенотипизиране за диагностика на ултраредки заболявания в рутинната практика и откриване на нови етиологични причини от мултидисциплинарни екипи. Прочетете цялата статия тук.