Мускулната дистрофия на Бекер (МДБ) е Х-свързано нервно-мускулно заболяване, причинено от мутации в гена DMD, водещо до дефицит и по-малка функционалност на дистрофина, главно в скелетните и сърдечните мускули. Разбирането на естествения ход на МДБ е от съществено значение за оптимизиране на грижите за пациентите и разработване на таргетна терапия.
За това проучване са събрани ретроспективни данни от 943 пациенти, диагностицирани с МДБ въз основа на комбинация от клинични, биохимични и генетични критерии, наблюдавани в 17 италиански невромускулни центъра.
Проучването анализира пациенти със средна възраст 26 години при последния преглед и средна възраст на поставяне на диагнозата 7.5 години. Относно генетичните мутации, пациенти с мутации като дел45-55 и дел48 са свързани с по-късна загуба на способността за ходене и по-ниска вероятност за левокамерна дисфункция.
Резултатите от това проучване допринасят за по-доброто разбиране на естествения ход на МДБ и предоставят ценни данни за нови лечения. Знанието за специфичната мутация в гена DMD може да помогне за определяне на прогноза при определена група пациенти с МДБ и ще служи като модел за разработване на бъдещи терапии. Прочетете пълната статия тук.