Синдромът на Марфан (MFS) е наследствено заболяване на съединителната тъкан, което засяга 1 на всеки 5000–10 000 души по света. Известно със своите плейотропни ефекти, заболяването често се проявява с характерни особености в зрителната, скелетната и сърдечно-съдовата системи. Сред тези прояви дилатацията на корена на аортата е най-тежкото сърдечно-съдово усложнение, което, ако не се лекува, може да прогресира до животозастрашаваща аортна дисекация, основно в зряла възраст. Своевременната диагноза, внимателното наблюдение и подходящата намеса обаче могат значително да намалят риска от такива събития.
Въпреки критичното значение на ранната интервенция, настоящите протоколи за лечение на деца със синдром на Марфан са в голяма степен базирани на насоки за възрастни, поради липсата на специализирани педиатрични изследвания. Тази непоследователност в практиките между различни центрове подчертава необходимостта от унифицирани препоръки, адаптирани за педиатричната популация.
За да се преодолеят тези пропуски, педиатричната подгрупа на Европейската референтна мрежа за съдови заболявания (VASCERN) и Европейска асоциация по детска и вродена кардиология (AEPC) разработиха консенсусен документ. Тази съвместна инициатива включва панел от експерти от 12 центъра в 8 страни, които се фокусират върху четири основни аспекта от грижите за педиатрични пациенти със синдром на Марфан:
1. Образно изследване на аортата
o Препоръки за диагностично и последващи образни изследвания на аортата с цел наблюдение на развитието на заболяването и насочване на клиничните решения.
2. Медикаментозно лечение
o Насоки за фармакологично управление с цел забавяне на дилатацията на аортата и намаляване на риска от дисекация.
3. Хирургично лечение
o Критерии и време за хирургични интервенции при деца за справяне с тежка патология на аортата.
4. Спортна активност
o Индивидуализирани препоръки за безопасни нива на физическа активност, които минимизират сърдечно-съдовото натоварване и същевременно подкрепят цялостното здраве и благополучие.
Прочетете пълния документ тук.