Въпреки че засягат малка част от населението, редките заболявания имат значително въздействие, като общо засягат около 300 милиона души по света. Исторически, ранната диагноза често е възпрепятствана от липсата на разпознаване на редките заболявания и невъзможността да се назначи или насочи за подходящо генетично изследване. Напредъкът в геномното секвениране предлага по-обективен и ускорен подход за диагностика на редки заболявания, което потенциално може да подобри здравните резултати и да облекчи финансовите и психологическите тежести върху семействата.
Поради сложния характер на тези заболявания, ранното насочване към генетично изследване и услуги по клинична генетика е от ключово значение за улесняване на диагнозата.
Това изследване има за цел да разбере пътя към геномното тестване и да установи подкрепата, от която семействата се нуждаят през диагностичния период. Проведени са полуструктурирани интервюта с 24 родители на деца с рядко заболяване. Идентифицирани са три основни теми в опита на родителите:
- Необходимостта от рационализиран път през здравната система.
- Ценността на здравните специалисти, които изслушват родителите, вярват им и работят в партньорство с тях.
- Значението на точната диагноза.
Резултатите от това проучване показват, че предоставянето на директен и навременен достъп до геномно тестване за пациенти със съмнение за рядко заболяване може да облекчи психологическита и финансовита тежест. Генетичните консултанти са способни да подкрепят семействата, засегнати от редки заболявания, и да улеснят навременния достъп до геномно тестване. Подобряването на достъпа може да бъде улеснено чрез образоване на общопрактикуващите лекари и интегриране на генетични консултанти в педиатричните отделения. Прочетете цялата статия тук.