Редките и недиагностицирани заболявания представляват значително предизвикателство за разбирането на техния механизъм, диагностицирането и лечението им. Моделът на тройния код, описан тук като интегративен подход, разглежда комбинираното влияние на генетичния код, епигенетичния код и структурата на ядрото като основни биохимични механизми, които са в основата на много редки заболявания. Изследванията показват, че дисфункционалниата мембранна и цитоплазмени сигнали въздействат на епигенома, което в крайна сметка влияе върху 3D структурата и динамиката на ядрото, подчертавайки тяхната тясна взаимовръзка.
Този модел предлага холистичен подход за изследване на редките и недиагностицирани заболявания, излизайки извън рамките на чисто генетичния подход. Настоящото изследване предлага интегрирана рамка за ефективно насочване на изследванията на редките заболявания, за подобряване на диагностиката и персонализираното лечение. Прочетете пълната статия тук.