Примордиалният нанизъм (ПН) представлява рядка група генетични състояния, при които пациентите изпитват сериозни ограничения в растежа както в утробата, така и след раждането. Още от феталния период засегнатите са значително с по-малки размери от своите връстници. Това, което прави ПН уникален, е неговият бавен, но устойчив модел на растеж, което води до пропорционален нанизъм – състояние, при което всички части на тялото са еднакво скъсени.
Диагностицирането и здравните грижи на ПН представляват значително предизвикателство поради рядкостта му и широкия спектър от клинични и генетични вариации. Основните състояния в тази група включват синдром на Зекел, Микроцефален остеодиспластичен примордиален нанизъм (МОПН) типове I/III, МОПН тип II, синдром на Мейер-Горлин и синдром на Силвър-Ръсел. Първите четири – синдром на Зекел, МОПН типове I/III, МОПН тип II и синдром на Мейер-Горлин – се свързват с микроцефалия и заедно са известни като микроцефален ПН. С оглед на изключителната рядкост на ПН, определянето на точната му честота е трудно.
Точната диагноза на ПН изисква задълбочена оценка, тъй като състоянието лесно може да бъде объркано с други генетични разстройства, които също водят до нанизъм. В тази статия е представен случай на 10-годишен пациент, диагностициран с МОПН II – най-честата и добре документирана форма на микроцефален ПН. Генетичният анализ разкрива патогенен вариант в гена PCNT (перицентрин) (c.1550dup, p.Gln518Alafs*7) в комбинация с делеция на екзони 37-41.
Този случай хвърля светлина върху клиничните и генетичните сложности на примордиалния нанизъм, подчертавайки значението на навременната и точна диагноза за ефективна грижа за пациента. Прочетете цялата статия тук.