Редките генетични нарушения колективно засягат значителна част от световното население. В повечето случаи засегнатите лица се сблъскват с трудности при получаването на клинична диагноза и генетично уточняване. Разбирането на молекулярните механизми на тези заболявания и разработването на терапевтични подходи за пациентите също представляват предизвикателство.
Въпреки това, приложението на последните постижения в технологиите за секвениране и анализ на геноми, както и на компютърни инструменти за предсказване на асоциации между генотип и фенотип, може да донесе значителни ползи в тази област. В този преглед са разгледани най-релевантните онлайн ресурси и компютърни инструменти за интерпретация на генома, които могат да подобрят диагностиката, клиничния подход и разработването на лечения за редки заболявания. Прочетете цялата статия тук.
Изображението, използвано в тази статия, е от Pixels.