Кредити за снимката: pixabay.com
Вроденият нефрогенен безвкусен диабет (NDI; известен също като резистентност към аргинин вазопресин) е рядко наследствено нарушение на хомеостазата, причинено от нечувствителност на дисталния нефрон към аргинин вазопресин. В резултат бъбреците губят способността си да концентрират урината, което води до прекомерно уриниране (полиурия), засилена жажда (полидипсия) и повишен риск от хипертонична дехидратация. Диагнозата и лечението на NDI са сложни и изискват интегриран, мултидисциплинарен подход.
В тази статия са представени 36 препоръки за диагностика, лечение и проследяване както при деца, така и при възрастни, включително спешно поведение, генетично консултиране и семейно планиране за пациенти с NDI. Тези препоръки са разработени и оценени от международна група експерти в областта на педиатричната нефрология и нефрологията при възрастни, урологията и клиничната генетика от Европейската референтна мрежа за редки бъбречни заболявания и Европейското дружество по детска нефрология, както и от представители на пациентски организации. Те са валидирани чрез панелно гласуване с използване на метода Делфи.
Целта на тези препоръки е да предоставят ясни насоки за здравните специалисти, които се грижат за пациенти с NDI, както и за самите пациенти и техните семейства. Освен това се подчертава необходимостта от допълнителни изследвания на различни аспекти на това потенциално животозастрашаващо състояние с цел разработване на базирани на доказателства насоки в бъдеще. Прочетете цялата статия тук.