Кредити за снимката: pixabay.com
Конституционалният дефицит на поправка на несъответствията (CMMRD) е рядко генетично заболяване, което се причинява от мутации в двете копия на гените за поправка на несъответствията (MMR). Описано за първи път преди 25 години, CMMRD е свързано с висок доживотен риск от онкологични заболявания, включително хематологични, мозъчни и стомашно-чревни, както и с различни неонкологични прояви. Разбирането на това състояние е напреднало и нови диагностични тестове за CMMRD са разработени. Необходима е актуализация на протоколите за наблюдение въз основа на последни наблюдателни изследвания, които оценяват тяхната ефективност.
Екип от 72 експерти от Европейската референтна мрежа GENTURIS и Европейския консорциум за грижи за CMMRD, заедно с пациентски представители, разработи препоръки за диагностика, генетично консултиране, наблюдение, качество на живот и клинично управление на CMMRD. Те се основават на систематично търсене на литературата, задълбочен преглед и модифициран Делфи метод. Препоръките за диагностика включват критерии за тестване, стратегии за диагностициране на CMMRD и дефиниране на диагностичните критерии. Препоръките за наблюдение обхващат всички видове тумори, свързани с CMMRD, като предоставят информация за възрастта на започване, честотата и методите на наблюдение. Препоръките за клинично управление се отнасят до лечението на онкологични заболявания, управлението на доброкачествени тумори или неонкологични прояви, както и хемопрофилактика. Насоките също така включват генетично консултиране и подобряване на качеството на живот на пациентите.
Въз основа на съществуващите насоки и наличните данни, в тази статия са представени 82 препоръки за подобряване и стандартизиране на грижите за пациенти с CMMRD в Европа. Те са предназначени като насоки и могат да бъдат адаптирани в зависимост от индивидуалните нужди. Прочетете пълната статия тук.