Кредити за снимката: pixabay.com
Точната идентификация и интерпретация на геномни варианти са от съществено значение за диагностицирането на редки заболявания. Консорциумът Solve-RD (Solve Rare Diseases), обединяващ клинични и молекулярни учени от 37 експертни центъра в Европа, създаде мащабна база данни с клинична, родословна и геномна информация от 6 447 пациенти (3 592 мъже и 2 855 жени) с все още неустановени редки заболявания.
Чрез разработената двустепенна експертна система за преглед беше поставена генетична диагноза в 506 семейства (8,4%). От общо 552 идентифицирани заболявания, свързани с генетични варианти, 464 (84,1%) се дължат на единични нуклеотидни замени или кратки инсерции/делеции. Голяма част от тези варианти се намират в новооткрити генни локуси, свързани със заболявания, или са наскоро актуализирани в базата данни ClinVar чрез консенсусно решение на експертите в Solve-RD. Специализирани биоинформатични анализи разкриват останалите 15,9% от вариантите (88 случая).
Освен това, експертните прегледи водят до диагностициране на още 249 семейства (4,1%), с което общият процент на диагностика достига 12,6%.
Изградената инфраструктура и сътрудническите мрежи в рамките на Solve-RD създават солидна основа за бъдещи мащабни международни инициативи. Този ресурс вече е достъпен за глобалната научна общност, като предоставя възможности за търсене на фенотипове, генетични варианти и гени, както и за нови геномни открития. Прочетете цялата статия тук.